Najczęściej zadawane pytania

Jakie warunki muszę spełnić, by wziąć udział w bezpłatnym badaniu?

Do udziału w Programie zostaną zakwalifikowani pacjenci z podejrzeniem metabolicznej choroby układu kostnego o możliwym genetycznym uwarunkowaniu (krzywice hipofosfatemiczne, krzywice witamino D-oporne, hipofosfatazje, wrodzona łamliwość kości), którzy spełniają następujące kryteria naboru:

  • wiek pacjenta do 10 roku życia
  • ciężkość przebiegu klinicznego choroby
  • wysokie prawdopodobieństwo, że wynik badania WGS umożliwi podjęcie leczenia

W przypadku pacjentów chorujących na krzywicę hipofosfatemiczną lub hipofosfatazję do badania zostaną zakwalifikowani Ci pacjenci, u których zawiodła konwencjonalna diagnostyka genetyczna. Pacjenci chorujący na krzywicę hipofosfatemiczną lub hipofosfatazję, u których nie przeprowadzono wcześniej badań genetycznych, zostaną skierowani na rutynowe badania genetyczne do odpowiednich placówek.

Oceny pacjenta pod kątem włączenia do Programu dokona lekarz genetyk kliniczny po zapoznaniu się z dostarczoną przez Państwa dokumentacją.

W jaki sposób mogę zgłosić się do Programu?

Zgłoszenia może dokonać rodzic lub inny opiekun prawny chorego. Do udziału w Programie można zgłaszać się poprzez formularz zgłoszeniowy lub kontakt mailowy pod adresem chorobymuk@mnm.bio. Prosimy o nieprzesyłanie dokumentacji medycznej. Zostaną Państwo o to poproszeni po wstępnej weryfikacji przez naszego pracownika. O zakwalifikowaniu lub odmowie zostaną Państwo poinformowani drogą elektroniczną. Rodzic lub opiekun prawny pacjenta, który zostanie zakwalifikowani do Programu będzie zobowiązany do podpisania deklaracji świadomej zgody na wykonanie badania genetycznego.

Czy lekarz może zgłosić pacjenta do Programu?

Lekarz może zgłosić udział pacjenta w Programie. W takim przypadku prosimy kierować zgłoszenia bezpośrednio na adres mailowy chorobymuk@mnm.bio. Prosimy o załączenie poniższych dokumentów:

  • skany dokumentacji medycznej,
  • klauzulę informacyjną RODO podpisaną przez rodzica/opiekuna prawnego pacjenta,
  • oświadczenie lekarza o uzyskanej zgodzie rodzica/opiekuna prawnego pacjenta na przetwarzanie danych osobowych pacjenta.

Klauzulę, oświadczenie oraz informację o Programie można pobrać tutaj.

Czy to badanie jest rzeczywiście bezpłatne? Czy muszę się przygotować na jakieś dodatkowe koszty?

Badanie jest całkowicie bezpłatne i nie jest związane z koniecznością ponoszenia żadnych dodatkowych kosztów.

Kto pomoże mi zinterpretować mój wynik?

Wynik badania zostanie zinterpretowany i opisany przez wykwalifikowaną kadrę MNM Diagnostics. Zostanie Państwu także udzielona pełna porada genetyczna na wizycie lekarskiej w poradni genetycznej.

Formularz zgłoszeniowy

Dane pacjenta

Dane rodzica lub opiekuna prawnego

Diagnoza postawiona przez lekarza / podejrzenie choroby

Ankieta wstępnej kwalifikacji do programu

Czy dziecko miało wykonywane badania genetyczne?

Czy u dziecka były wykonywane badania rentgenowskie w związku z chorobą?

Aktualne wyniki laboratoryjne:
Stężenie wapnia całkowitego we krwi:

Stężenie fosforanów we krwi:

Aktywność alkalicznej fosfatazy (ALP) we krwi:

Wydzielanie wapnia w dobowej zbiórce moczu:

Wydzielanie fosforanów w dobowej zbiórce moczu:

Sequence your genome

We are glad you want to use our services. Let us know about your needs, we will get back to you ASAP!

Form is temporarily not available. Please visit our contact page.
X
CONTACT US