O programie

Przedstawiamy Państwu pierwszy w Polsce kliniczny program diagnostyki całogenomowej WGS, pilotażowo kierowany do pacjentów cierpiących na wrodzone metaboliczne zaburzenia układu kostnego.

Nowoczesna diagnostyka genetyczna chorób rzadkich pozwala ustalić rozpoznanie tam, gdzie klasyczne badania genetyczne zawodzą. Ważne jest, by takie badania przeprowadzić jak najszybciej- pozwala to jak najlepiej opanować postęp choroby i pomóc rodzicom chorego w oszacowaniu ryzyka pojawienia się tej samej choroby u jego rodzeństwa.

Dzięki funduszom pozyskanym z Fundacji Siepomaga oraz doświadczeniu wykwalifikowanej kadry MNM Diagnostics i Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu możliwe jest zastosowanie najnowocześniejszej na świecie metody diagnostycznej, w której całe DNA pacjenta zostanie skrupulatnie przeszukane, litera po literze. U wielu pacjentów badanie takie znajdzie nawet najmniejszy błąd genetyczny, który jest sprawcą choroby.

Badanie, które Państwu proponujemy oparte jest na innowacyjnej technologii – sekwencjonowaniu całego genomu (ang. WGS – whole genome sequencing). Zastosowanie tego typu analizy umożliwia wczesne ustalenie diagnozy i daje możliwość niemal natychmiastowego podjęcia leczenia zapobiegającego rozwojowi choroby lub przynajmniej opóźniającego rozwój groźnych dla życia i zdrowia powikłań. Kierownikiem projektu jest prof. UM dr hab. Aleksander Jamsheer z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu – lekarz specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej. Aleksander Jamsheer specjalizuje się w diagnostyce i poradnictwie genetycznym chorób dziedzicznych układu kostno-stawowego człowieka.

Do udziału w programie zapraszamy lekarzy specjalistów chorób metabolicznych z całego kraju, którzy mają pod swoją opieką pacjentów z zaburzeniami układu kostnego o możliwym uwarunkowaniu genetycznym.

Inicjatywa jest również adresowana bezpośrednio do samych pacjentów.

Włączenie pacjenta do programu jest bezpłatne pod warunkiem spełnienia przez niego kryteriów kwalifikacyjnych.

Sequence your genome

We are glad you want to use our services. Let us know about your needs, we will get back to you ASAP!

Form is temporarily not available. Please visit our contact page.
X
CONTACT US